Científicos de la Universidad Rutgers, en Nueva Jersey, Estados Unidos, e investigadores de todo el país involucrados en un esfuerzo internacional han identificado cuatro genes dañados que interrumpen el desarrollo normal del cerebro en personas con síndrome de Tourette, una enfermedad neurológica caracterizada por tics vocales y físicos.
En un nuevo estudio publicado este miércoles en ‘Neuron’, investigadores de la Universidad de Rutgers-New Brunswick, Universidad de California (UC) San Francisco, el Hospital General de Massachusetts, la Universidad de Florida, la Universidad de Yale, todos ellos en Estados Unidos, y otras instituciones de todo el mundo identificaron un gen de gran riesgo -o mutado– para el síndrome de Tourette, así como otros tres que creen son genes cuya mutación es un riesgo probable para el trastorno.
Estos hallazgos son importantes porque la genética del síndrome de Tourette ha sido un misterio. El objetivo del estudio que sigue en marcha es identificar los factores hereditarios que juegan un papel en el origen del síndrome de Tourette y otros trastornos relacionados, como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH).
Esta investigación es la primera de su tipo que establece el trastorno de Tourette como una enfermedad genética similar a otras enfermedades neuropsiquiátricas como el autismo, donde no sólo se ha identificado un gen como la causa –plantea Jay Tischfield, autor principal del estudio y profesor de Genética en Rutgers–. Estamos seguros de que esta nueva información nos llevará a las vías genéticas y cerebrales que generan este trastorno y permitirán el desarrollo de tratamientos más eficaces”.
La investigación, que incluye científicos y médicos de Estados Unidos, Europa y Corea del Sur, comenzó hace una década en Nueva Jersey cuando Rutgers comenzó a colaborar con el ‘NJ Center for Tourette Syndrome y Associated Disorders, Inc’ (NJCTS) para diseñar un depósito de células y ADN en NJCTS.
El estudio financiado con subvenciones del Instituto Nacional de Salud Mental y NJCTS incluyó a 311 familias involucradas en la ‘Colaboración Internacional sobre la Genética de Tourette’ (TIC Genetics) en las cuales un hijo tenía síndrome de Tourette, pero ninguno de los padres estaba afectado. Se realizó otro estudio a través de la ‘Tourette Association of America International Consortium por Genetics’ con 173 familias similares y encontró los mismos resultados.
Uno de los genes dañados que se identificó como de alto riesgo para el síndrome de Tourette, llamado WWC1, está involucrado en el desarrollo del cerebro y la memoria. Dos de los otros genes alterados que se consideran de riesgo probable para el trastorno están involucrados en circuitos cerebrales y el tercero está implicado en la expresión génica que permite que una célula responda a su entorno cambiante.
El hecho de encontrar este gen en dos familias sería como un relámpago golpeando al mismo individuo dos veces –afirma Heiman, autor principal del proyecto–. Y es la razón por la cual es crucial para nosotros continuar estudiando las familias afectadas por este desorden a menudo debilitante.” Al realizar el estudio, se recogieron muestras de sangre de los miembros de la familia para identificar las mutaciones genéticas raras que no son heredadas de sus padres pero que se producen espontáneamente en los individuos afectados al nacer.